Последний просмотренный: 28 Сент 2020
Last updated: 15 Янв 2020

Резюме

Определение

Анамнез и осмотр

Ключевые диагностические факторы

  • наличие факторов риска
  • рецидивирующие и необычно тяжелые инфекции
  • хроническая диарея
  • плохое развитие
  • отсутствует лимфоидная ткань

Другие диагностические факторы

  • сыпь
  • язвы в ротовой полости или на гениталиях
  • микроцефалия
  • нарушения скелета
  • слепота
  • дистония
  • чувствительность к радиации

Факторы риска

  • Наличие в семейном анамнезе ТКИД.
  • Наличие в семейном анамнезе смерти младенцев
  • Атабаскоговорящие индейцы США
  • Кровосмешение

Диагностические исследования

Исследования, которые показаны в первую очередь

  • развернутый анализ крови
  • проточная цитометрия
  • рентгенография органов грудной клетки
  • количественное определение иммуноглобулинов (IgG, IgM и IgA)
Больше исследования, которые показаны в первую очередь

Исследования, проведение которых нужно рассмотреть

  • исследование пролиферации Т-клеток
  • анализ ферментов
  • уровень мочевой кислоты в сыворотке
  • МРТ органов грудной клетки
  • УЗИ органов грудной клетки
  • КТ грудной клетки
  • генное тестирование
  • чувствительность культуры фибробластов к облучению
  • исследование виремии с применением полимеразной цепной реакции
  • фундоскопия
Больше исследования, проведение которых нужно рассмотреть

Алгоритм лечения

Составители

Associate Professor

Pediatrics, Allergy, and Immunology

Baylor College of Medicine

Texas Children’s Hospital

Houston

TX 

Раскрытие информации

JC declares that he has no competing interests.

Dr Chinen would like to gratefully acknowledge Dr John M. Cunningham, Dr James L. LaBelle, Dr John Routes, Dr James Verbsky, Dr Nicole Chase, and Dr Ebrahim Shakir, the previous contributors to this topic. JLL, JR, JV, and NC are authors of references cited in this topic. JMC and ES declare that they have no competing interests.

Professor of Pediatrics

University of Pennsylvania

Chief

Division of Allergy and Immunology

Children's Hospital of Philadelphia

Philadelphia

PA

Раскрытие информации

KS declares that she has no competing interests.

Professor of Medicine

Director

Adult Immunodeficiency Program

University of Colorado Denver

Aurora

CO

Раскрытие информации

CK is an author of a reference cited in this topic. CK has received speaker fees from Cention, Aventis Behring, and Bristol Myers Squibb. CK has received honorarium for speaking at the Aspen Allergy Conference, for the Colorado Allergy Society. CK ran the research program for a biotechnology company with an approximate budget of $3.5 million.

Senior Lecturer

Institute of Child Health

Consultant in Paediatric Immunology & Bone Marrow Transplantation

Great Ormond Street Hospital

London

UK

Раскрытие информации

WQ declares that he has no competing interests.

Использование этого контента попадает под действие нашего заявления об отказе от ответственности