Резюме
Определение
Анамнез и осмотр
Ключевые диагностические факторы
- наличие факторов риска
- рецидивирующие и необычно тяжелые инфекции
- хроническая диарея
- плохое развитие
- отсутствует лимфоидная ткань
Другие диагностические факторы
- сыпь
- язвы в ротовой полости или на гениталиях
- микроцефалия
- нарушения скелета
- слепота
- дистония
- чувствительность к радиации
Факторы риска
- Наличие в семейном анамнезе ТКИД.
- Наличие в семейном анамнезе смерти младенцев
- Атабаскоговорящие индейцы США
- Кровосмешение
Диагностические исследования
Исследования, которые показаны в первую очередь
- развернутый анализ крови
- проточная цитометрия
- рентгенография органов грудной клетки
- количественное определение иммуноглобулинов (IgG, IgM и IgA)
Исследования, проведение которых нужно рассмотреть
- исследование пролиферации Т-клеток
- анализ ферментов
- уровень мочевой кислоты в сыворотке
- МРТ органов грудной клетки
- УЗИ органов грудной клетки
- КТ грудной клетки
- генное тестирование
- чувствительность культуры фибробластов к облучению
- исследование виремии с применением полимеразной цепной реакции
- фундоскопия
Алгоритм лечения
подтвержденный ТКИД
Составители
Авторы
Javier Chinen, MD, PhD
Associate Professor
Pediatrics, Allergy, and Immunology
Baylor College of Medicine
Texas Children’s Hospital
Houston
TX
Раскрытие информации
JC declares that he has no competing interests.
Выражение благодарностей
Dr Chinen would like to gratefully acknowledge Dr John M. Cunningham, Dr James L. LaBelle, Dr John Routes, Dr James Verbsky, Dr Nicole Chase, and Dr Ebrahim Shakir, the previous contributors to this topic. JLL, JR, JV, and NC are authors of references cited in this topic. JMC and ES declare that they have no competing interests.
Рецензенты
Kathleen Sullivan, MD, PhD (CHOP)
Professor of Pediatrics
University of Pennsylvania
Chief
Division of Allergy and Immunology
Children's Hospital of Philadelphia
Philadelphia
PA
Раскрытие информации
KS declares that she has no competing interests.
Charles Kirkpatrick, MD (UCHSC)
Professor of Medicine
Director
Adult Immunodeficiency Program
University of Colorado Denver
Aurora
CO
Раскрытие информации
CK is an author of a reference cited in this topic. CK has received speaker fees from Cention, Aventis Behring, and Bristol Myers Squibb. CK has received honorarium for speaking at the Aspen Allergy Conference, for the Colorado Allergy Society. CK ran the research program for a biotechnology company with an approximate budget of $3.5 million.
Waseem Qasim, BMedSci (Hons), MBBS, MRCP (UK), MRCPCH, PhD
Senior Lecturer
Institute of Child Health
Consultant in Paediatric Immunology & Bone Marrow Transplantation
Great Ormond Street Hospital
London
UK
Раскрытие информации
WQ declares that he has no competing interests.
Отличия
- Синдром микроделеции 22q11.2/синдром Ди Джорджи
- синдром Оменна
- Недостаточность белка, связанного с дзета-цепью 70
Больше ОтличияРекомендации
- Strimvelis for treating adenosine deaminase deficiency-severe combined immunodeficiency
- Recommendations for screening and management of late effects in patients with severe combined immunodeficiency after allogenic hematopoietic cell transplantation
Больше РекомендацииLog in or subscribe to access all of BMJ Best Practice
Использование этого контента попадает под действие нашего заявления об отказе от ответственности