Тяжелый комбинированный иммунодефицит (ТКИД)

Тяжелый комбинированный иммунодефицит (ТКИД) представляет собой группу наследственных генетических нарушений, которые характеризуются серьезным дефицитом клеточного и гуморального иммунитета вследствие существенно сниженного количества лимфоцитов.

Дети с ТКИД обычно выглядят здоровыми при рождении. Со временем у них могут развиться: периодические или необычно тяжелые инфекции; повышенная подверженность оппортунистическим инфекциям; задержка развития; и/или хроническая диарея.

Ранняя диагностика обязательна, поскольку без лечения (например, трансплантация гемопоэтических стволовых клеток, генная терапия, фермент-заместительная терапия) на первом году жизни состояние может быть смертельным.

Основные нарушения при осмотре включают отсутствие лимфоидной ткани, плохой набор веса, а также диффузную эритематозную сыпь. Другие факторы, сигнализирующие о наличие ТКИД, включают абсолютную лимфопению и отсутствие тимуса.

Скрининг новорожденных на предмет дефицита Т-клеток может предупредить ТКИД до развития инфекций и других признаков ТКИД.

Антибактериальная, противогрибковая и противовирусная профилактика должна рассматриваться для пациентов с подозрением на ТКИД или подтвержденным ТКИД.

При подозрении на ТКИД младенцам не стоит вводить живые вакцины (например, БЦЖ, против ротавируса и пероральную против полиомиелита). Заражения цитомегаловирусной (ЦМВ) инфекцией при грудном вскармливании следует по возможности избегать.

Перед применением у пациентов с подтвержденным или подозреваемым ТКИД кровь и продукты крови следует облучить, уменьшить количество лейкоцитов и получить отрицательный результат серологического анализа на цитомегаловирусную инфекцию (ЦМВ).

Тяжелый комбинированный иммунодефицит (ТКИД) представляет собой группу наследственных генетических нарушений, которые характеризуются серьезным дефицитом клеточного и гуморального иммунитета вследствие существенно сниженного количества лимфоцитов.[1]Rivers L, Gaspar HB. Severe combined immunodeficiency: recent developments and guidance on clinical management. Arch Dis Child. 2015 Jul;100(7):667-72. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25564533?tool=bestpractice.com

Т-лимфоциты отсутствуют при большинстве форм ТКИД; однако отсутствие и наличие В-клеток и естественных клеток-киллеров варьирует в зависимости от типа ТКИД.[2]Bousfiha A, Jeddane L, Picard C, et al. The 2017 IUIS phenotypic classification for primary immunodeficiencies. J Clin Immunol. 2018 Jan;38(1):129-43. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5742599/ http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29226301?tool=bestpractice.com [3]Picard C, Bobby Gaspar H, Al-Herz W, et al. International Union of Immunological Societies: 2017 Primary immunodeficiency diseases committee report on inborn errors of immunity. J Clin Immunol. 2018 Jan;38(1):96-128. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5742601/ http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29226302?tool=bestpractice.com

Клинические проявления начинаются в раннем возрасте и включают: тяжелые и рецидивирующие инфекции; повышенную подверженность оппортунистическим инфекциям; задержку развития; и/или хроническую диарею.[4]Bonilla FA, Khan DA, Ballas ZK, et al. Practice parameter for the diagnosis and management of primary immunodeficiency. J Allergy Clin Immunol. 2015 Nov;136(5):1186-205.e1-78. http://www.jacionline.org/article/S0091-6749(15)00883-0/fulltext http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26371839?tool=bestpractice.com [5]Routes J, Abinun M, Al-Herz W, et al. ICON: The early diagnosis of congenital immunodeficiencies. J Clin Immunol. 2014 May;34(4):398-424. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24619621?tool=bestpractice.com