Тяжелый комбинированный иммунодефицит (ТКИД)

Последний просмотренный: 18 Апрель 2022
Last updated: 15 Январь 2020

Резюме

Определение

Анамнез и осмотр

Ключевые диагностические факторы

  • наличие факторов риска
  • рецидивирующие и необычно тяжелые инфекции
  • хроническая диарея
  • плохое развитие
  • отсутствует лимфоидная ткань
Больше ключевые диагностические факторы

Другие диагностические факторы

  • сыпь
  • язвы в ротовой полости или на гениталиях
  • микроцефалия
  • нарушения скелета
  • слепота
  • дистония
  • чувствительность к радиации
Другие диагностические факторы

Факторы риска

  • Наличие в семейном анамнезе ТКИД.
  • Наличие в семейном анамнезе смерти младенцев
  • Атабаскоговорящие индейцы США
  • Кровосмешение
Больше факторы риска

Диагностические исследования

Исследования, которые показаны в первую очередь

  • развернутый анализ крови
  • проточная цитометрия
  • рентгенография органов грудной клетки
  • количественное определение иммуноглобулинов (IgG, IgM и IgA)
Больше исследования, которые показаны в первую очередь

Исследования, проведение которых нужно рассмотреть

  • исследование пролиферации Т-клеток
  • анализ ферментов
  • уровень мочевой кислоты в сыворотке
  • МРТ органов грудной клетки
  • УЗИ органов грудной клетки
  • КТ грудной клетки
  • генное тестирование
  • чувствительность культуры фибробластов к облучению
  • исследование виремии с применением полимеразной цепной реакции
  • фундоскопия
Больше исследования, проведение которых нужно рассмотреть

Алгоритм лечения

Острый

подтвержденный ТКИД

Составители

Авторы

Javier Chinen, MD, PhD

Associate Professor

Pediatrics, Allergy, and Immunology

Baylor College of Medicine

Texas Children’s Hospital

Houston

TX 

Раскрытие информации

JC declares that he has no competing interests.

Выражение благодарностей

Dr Chinen would like to gratefully acknowledge Dr John M. Cunningham, Dr James L. LaBelle, Dr John Routes, Dr James Verbsky, Dr Nicole Chase, and Dr Ebrahim Shakir, the previous contributors to this topic. JLL, JR, JV, and NC are authors of references cited in this topic. JMC and ES declare that they have no competing interests.

Рецензенты

Kathleen Sullivan, MD, PhD (CHOP)

Professor of Pediatrics

University of Pennsylvania

Chief

Division of Allergy and Immunology

Children's Hospital of Philadelphia

Philadelphia

PA

Раскрытие информации

KS declares that she has no competing interests.

Charles Kirkpatrick, MD (UCHSC)

Professor of Medicine

Director

Adult Immunodeficiency Program

University of Colorado Denver

Aurora

CO

Раскрытие информации

CK is an author of a reference cited in this topic. CK has received speaker fees from Cention, Aventis Behring, and Bristol Myers Squibb. CK has received honorarium for speaking at the Aspen Allergy Conference, for the Colorado Allergy Society. CK ran the research program for a biotechnology company with an approximate budget of $3.5 million.

Waseem Qasim, BMedSci (Hons), MBBS, MRCP (UK), MRCPCH, PhD

Senior Lecturer

Institute of Child Health

Consultant in Paediatric Immunology & Bone Marrow Transplantation

Great Ormond Street Hospital

London

UK

Раскрытие информации

WQ declares that he has no competing interests.

  • Тяжелый комбинированный иммунодефицит (ТКИД) images
  • Отличия

    • Синдром микроделеции 22q11.2/синдром Ди Джорджи
    • синдром Оменна
    • Недостаточность белка, связанного с дзета-цепью 70
    Больше Отличия
  • Рекомендации

    • Strimvelis for treating adenosine deaminase deficiency-severe combined immunodeficiency
    • Recommendations for screening and management of late effects in patients with severe combined immunodeficiency after allogenic hematopoietic cell transplantation
    Больше Рекомендации
  • padlock-lockedLog in or subscribe to access all of BMJ Best Practice

Использование этого контента попадает под действие нашего заявления об отказе от ответственности