Последний просмотренный: 26 Окт 2020
Last updated: 07 Авг 2018

Резюме

Определение

Анамнез и осмотр

Ключевые диагностические факторы

  • наличие факторов риска
  • боль в брюшной полости
  • тахикардия
  • артериальная гипертензия
  • темная или красная моча

Другие диагностические факторы

  • тошнота
  • рвота
  • вздутие живота
  • запор
  • затруднённое начало мочеиспускания и дизурия
  • боль в конечностях, спине и грудной клетке
  • слабость проксимальных мышц
  • болезненная гиперестезия
  • психические симптомы
  • судороги
  • диарея
  • тетрапарез
  • дыхательная недостаточность

Факторы риска

  • семейный анамнез
  • женский пол
  • лекарственные средства
  • повышенный уровень прогестерона
  • снижение калорийности пищи или потребления углеводов
  • курение
  • возраст > 13 лет
  • алкоголь

Диагностические исследования

Исследования, которые показаны в первую очередь

  • порфобилиноген мочи (ПБГ)
  • количественное измерение мочевого порфобилиногена (ПБГ)
  • общие порфирины мочи
  • порфобилиноген (ПБГ) сыворотки
Больше исследования, которые показаны в первую очередь

Исследования, проведение которых нужно рассмотреть

  • дельта-аминолевулиновая кислота (АЛК)
  • общие порфирины плазмы
  • мочевых порфиринов с использованием высокоэффективной жидкостной хроматографии (ВЭЖХ)
  • общие фекальные порфирины
  • фекальные порфирины с использованием высокоэффективной жидкостной хроматографии (ВЭЖХ)
  • активность эритроцитарной порфобилиноген дезаминазы (PBGD)
  • секвенирование гена порфобилиноген деаминазы (PBGD)
  • концентрация натрия в сыворотке крови
  • МРТ головного мозга
Больше исследования, проведение которых нужно рассмотреть

Алгоритм лечения

Составители

Associate Professor

Department of Medicine and Surgery

Baylor College of Medicine

Houston

TX

Раскрытие информации

GS is an author of a number of references cited in this topic.

Professor

Departments of Preventive Medicine and Community Health and Internal Medicine

University of Texas Medical Branch

Galveston

TX

Раскрытие информации

KEA has received grants from the National Institutes of Health, the US Food and Drug Administration, and Alnylam Pharmaceuticals; he is an author of a number of references cited in this topic.

Medical Director

Spine Center

Interventional Spine Physiatrist

Pain Medicine Specialist

Burlington

MA

Раскрытие информации

AC declares that he has no competing interests.

Professor of Medical Sciences

Gardiner Institute

Western Infirmary

Glasgow

UK

Раскрытие информации

KELM declares that he has no competing interests.

Professor Emeritus of Medicine

Division of Gastroenterology

UC Davis Medical Group GI Unit

Sacramento

CA

Раскрытие информации

NP declares that he has no competing interests.

Использование этого контента попадает под действие нашего заявления об отказе от ответственности