Семейная средиземноморская лихорадка

Это прежде всего генетическое заболевание, вызванное менделевским рецессивным наследованием мутаций гена средиземноморской лихорадки.

Возникает в основном у выходцев из Средиземноморья, особенно из арабских стран, Турции, Израиля и Армении.

Характеризуется периодически повторяющимися приступами лихорадки и системного воспаления, которые обычно длятся 24–72 часов и проявляются в детстве.

Среди редких проявлений – хронический артрит, спондилоартропатия, миопатия и длительная фебрильная миалгия.

В постановке диагноза, который часто выставляется ретроспективно, важное значение имеет клиническая оценка.

Большинство случаев отвечает на колхицин, что почти всегда является диагностическим и отличает от других врожденных синдромов периодической лихорадки.

Колхицин - единственное проверенное лечение, которое предотвращает самое серьезное и угрожающее жизни осложнение - амилоидоз почек.

Семейная средиземноморская лихорадка (ССЛ; нумерация фенотипа менделевского наследования 249100) является частью аутовоспалительных семейных заболеваний, которые в настоящее время довольно широко распространены. Заболевание возникло более 2000 лет назад в Западной Азии, а с появлением обширной глобальной миграции распространилось по Средиземноморскому бассейну и остальной части земного шара. Впервые классифицирована как клиническое заболевания Сигалом в 1949 году,[1]Siegal S. Benign paroxysmal peritonitis. Gastroenterology. 1949 Feb;12(2):234-47. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18124924?tool=bestpractice.com это генетическое нарушение среди отдельных групп населения имеет как клинические, так и генетические определения.[2]Grateau G. Clinical and genetic aspects of the hereditary periodic fever syndromes. Rheumatology (Oxford). 2004 Apr;43(4):410-5. http://rheumatology.oxfordjournals.org/content/43/4/410.long http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/14983109?tool=bestpractice.com

Клиническое определение: рецидивирующие самопроизвольно разрешающиеся приступы лихорадки, сильной боли в животе, артралгии или моноартрита, плеврита или эризипелоидной сыпи на одной лодыжке или стопе, обычно длящиеся 24–72 часа. ССЛ поражает в основном население средиземноморского бассейна, особенно лиц арабского, турецкого, сефардского еврейского, а также армянского происхождения, у которых это заболевание относительно распространено. У большинства больных первые клинические признаки появляются в детстве.

Генетическое определение: заболевание, вызванное менделевским рецессивным наследованием мутаций гена средиземноморской лихорадки (СЛ), кодирующего белок под названием маренострин/пирин. Единственным объективным способом подтверждения ССЛ является анализ гена СЛ. Однако у носителей ССЛ иногда возникает СЛ-подобное заболевание. В действительности, анализ мутации в большой выборке показал, что до 30% пациентов с клиническими проявлениями ССЛ имеют мутацию только одного аллеля в гене СЛ.[3]Zaks N, Shinar Y, Padeh S, et al. Analysis of the three most common MEFV mutations in 412 patients with familial Mediterranean fever. Isr Med Assoc J. 2003 Aug;5(8):585-8. http://www.ima.org.il/FilesUpload/IMAJ/0/54/27241.pdf http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/12929299?tool=bestpractice.com [4]Tunca M, Akar S, Onen F, et al; Turkish FMF Study Group. Familial Mediterranean fever (FMF) in Turkey: results of a nationwide multicenter study. Medicine (Baltimore). 2005 Jan;84(1):1-11. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15643295?tool=bestpractice.com Причина, по которой носители ССЛ испытывают симптомы, до сих пор неясна. Таким образом, диагноз выставляется преимущественно клинически, поскольку мутации не всегда можно идентифицировать по обоим аллелям, даже после полного анализа гена.

Основным осложнением ССЛ является системный вторичный амилоидоз. Это легко можно предотвратить профилактикой колхицина, поэтому так важен своевременный и точный диагноз.