Оценка атаксии

Атаксия – неврологический синдром, который характеризуется неловкими и плохо скоординированными движениями конечностей, туловища и краниальных мышц. Связана с патологией мозжечка и его соединений, или же проблемами с проприоцептивными проводящими путями. Список причин, по которым может возникать атаксия, обширен. В дифференциальной диагностике, как правило, атаксия может классифицироваться на основании того, является ли она острой, подострой или хронической. Кроме того, она может различаться в зависимости от возраста, в котором болезнь дебютирует (детский или взрослый), является она наследственной или приобретенной, а также по связи с другими клиническими признаками (например, судорогами, дистонией, потерей зрения). Дегенеративная атаксия – термин, которым обозначают атаксию, связанную с атрофией мозжечка вследствие генетических и неизвестных причин. Другие термины, которые используют для этого типа атаксии в широком смысле, включают спиноцеребеллярные дегенерации и оливопонтоцеребеллярную атрофию, однако в настоящее время эта терминология считается устаревшей. National Ataxia Foundation external link opens in a new window

Эпидемиология

Точных данных, которые бы демонстрировали распространенность атаксии всех типов, не существует.[1]Polo JM, Calleja J, Combarros O, et al. Hereditary ataxias and paraplegias in Cantabria, Spain. An epidemiological and clinical study. Brain. 1991 Apr;114 (Pt 2):855-66. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/2043954?tool=bestpractice.com [2]Leone M, Bottachi E, D'Alessandro G, et al. Hereditary ataxias and paraplegias in Valle d'Aosta, Italy: a study of prevalence and disability. Acta Neurol Scand. 1995 Mar;91(3):183-7. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/7793232?tool=bestpractice.com Эпидемиологические исследования, которые нацелены на исследование наследственных типов атаксии, указывают на распространенность в 10 на 100000 человек, при этом идиопатическая атаксия, вероятнее всего, превалирует над наследственными формами.[3]Muzaimi MB, Thomas J, Palmer-Smith S, et al. Population based study of late onset cerebellar ataxia in south east Wales. J. Neurol Neurosurg Psychiatry. 2004 Aug;75(8):1129-34. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1739172/pdf/v075p01129.pdf http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15258214?tool=bestpractice.com Поскольку как дегенеративная, так и наследственная атаксия обусловлены множеством факторов, каждый отдельный тип атаксии встречается достаточно редко. При генетических формах атаксии существуют кластеры высокой вероятности определенных ее типов, связанные с эффектом основателя, а также этнические и географические вариации во многих типах мутаций.[4]Schöls L, Bauer P, Schmidt T, et al. Autosomal dominant cerebellar ataxias: clinical features, genetics, and pathogenesis. Lancet Neurol. 2004 May;3(5):291-304. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15099544?tool=bestpractice.com