კუნთოვანი დისტროფიები

padlock-lockedLog in or subscribe to access all of BMJ Best Practice
ბოლო მიმოხილვა: 27 აპრილი 2022
ბოლო განახლება: 23 მარტი 2021

შეჯამება

განსაზღვრება

ანამნეზი და გასინჯვა

ძირითადი დიაგნოსტიკური ფაქტორები

  • რისკ-ფაქტორების არსებობა
  • ქვედა კიდურის ძალის დისბალანსი
  • ქვედა კიდურის კუნთოვან-მყესოვანი კონტრაქტურები
  • მოტორული მიღწევების დაყოვნება
  • წვივების ჰიპერტროფია
  • სიარულის გართულება და დაცემა
  • კუნთის ტონუსისა და მყესების ღრმა რეფლექსების დაქვეითება
  • ნორმალური მგრძნობელობა
მეტი ძირითადი დიაგნოსტიკური ფაქტორები

სხვა დიაგნოსტიკური ფაქტორები

  • გოუერის ნიშანი
  • ფეხის თითებზე სიარული
  • ჰიპოტონია
  • ჰიპერაქტივობა
  • შარდის და განავლის შეუკავებლობა
  • მსუბუქი და მძიმე გონებრივი ჩამორჩენა
სხვა დიაგნოსტიკური ფაქტორები

რისკფაქტორები

  • DMD ოჯახური ანამნეზი
  • მამრობითი სქესი
მეტი რისკფაქტორები
padlock-lockedLog in or subscribe to access all of BMJ Best Practice

დიაგნოსტიკური კვლევები

1-ად შესაკვეთი გამოკვლევები

  • შრატში კრეატინკინაზა (CK)
  • გენეტიკური კვლევა
მეტი 1-ად შესაკვეთი გამოკვლევები

გასათვალისწინებელი კვლევები

  • ელექტრომიოგრამა (EMG)
  • კუნთის ბიოფსია
მეტი გასათვალისწინებელი კვლევები
padlock-lockedLog in or subscribe to access all of BMJ Best Practice

მკურნალობის ალგორითმი

მწვავე

1-ლი სტადია: გადაადგილების უნარის მქონე

მე-2 სტადია: გადაადგილების უნარის არმქონე

მე-3 სტადია: ხელოვნური ვენტილაცია

padlock-lockedLog in or subscribe to access all of BMJ Best Practice

კონტრიბუტორები

ავტორები

Pinki Munot, MD

Consultant Paediatric Neurologist

Great Ormond Street Hospital for Children

London

UK

გაფრთხილება:

PM received education and travel grants from PTC therapeutics in 2016 for a conference. He is principal investigator for the SIDEROS trial for idebenone in Duchenne muscular dystrophy sponsored by Santhera Pharmaceuticals. He lectured on muscular dystrophies at the Practical Neurology study days in 2017 and 2018.

მადლიერება

Dr Pinki Munot would like to gratefully acknowledge Dr John R. Bach, Dr Aravindhan Veerapandiyan, and Dr Bilal Saulat, previous contributors to this topic. JRB, AV, and BS declare that they have no competing interests.

რეცენზენტები

Lisa D. Hobson-Webb, MD

Assistant Professor of Medicine

Department of Medicine/Neurology

Duke University Medical Center

Durham

NC

გაფრთხილება:

LDH-W declares that she has no competing interests.

Martin K. Childers, DO, PhD

Associate Professor Neurology and Regenerative Medicine

Wake Forest University Health Sciences

Winston-Salem

NC

გაფრთხილება:

MKC declares that he has no competing interests.

Adnan Manzur, FRCPCH

Consultant Paediatric Neurologist

Great Ormond Street Hospital for Children NHS Trust

London

UK

გაფრთხილება:

AM has been paid an honorarium for giving lectures at the Imperial College Educative Training Courses for GPs and post-graduate doctors. AM is the lead author of the Cochrane review of corticosteroids in Duchenne muscular dystrophy. He is also the Lead Clinician of the NorthStar Clinical Network for Management of Neuromuscular Disorders in the UK.

Richard W. Orrell, BSc, MD, FRCP

Senior Lecturer and Consultant Neurologist

Department of Clinical Neuroscience

UCL Institute of Neurology

London

UK

გაფრთხილება:

RWO is an author of a reference cited in this topic.

  • კუნთოვანი დისტროფიები images

  • დიფერენციული დიაგნოზები

    • ბეკერის კუნთოვანი დისტროფია (BMD)
    • კიდურთა სარტყლის კუნთოვანი დისტროფიები (LGMD)
    • ემერი-დრაიფუსის კუნთოვანი დისტროფია
    მეტი დიფერენციული დიაგნოზები

  • გაიდლაინები

    • Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 2: respiratory, cardiac, bone health, and orthopaedic management
    • Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 3: primary care, emergency management, psychosocial care, and transitions of care across the lifespan
    მეტი გაიდლაინები
  • padlock-lockedLog in or subscribe to access all of BMJ Best Practice

ამ მასალის გამოყენება ექვემდებარება ჩვენს წესებს