ბოლო მიმოხილვა: ივლისი 2020
ბოლო განახლება: მარტი  2019

შეჯამება

განსაზღვრება

ანამნეზი და გასინჯვა

ძირითადი დიაგნოსტიკური ფაქტორები

  • რისკ-ფაქტორების არსებობა
  • ქვედა კიდურის ძალის დისბალანსი
  • ქვედა კიდურის კუნთოვან-მყესოვანი კონტრაქტურები
  • მოტორული მიღწევების დაყოვნება
  • წვივების ჰიპერტროფია
  • სიარულის გართულება და დაცემა
  • კუნთის ტონუსისა და მყესების ღრმა რეფლექსების დაქვეითება
  • ნორმალური მგრძნობელობა

სხვა დიაგნოსტიკური ფაქტორები

  • გოუერის ნიშანი
  • ფეხის თითებზე სიარული
  • ჰიპოტონია
  • ჰიპერაქტივობა
  • შარდის და განავლის შეუკავებლობა
  • მსუბუქი-მძიმე გონებრივი ჩამორჩენა

რისკფაქტორები

  • DMD ოჯახური ანამნეზი
  • მამრობითი სქესი

დიაგნოსტიკური გამოკვლევები

1-ლი რიგის გამოკვლევები

  • შრატში კრეატინკინაზა (CK)
  • გენეტიკური კვლევა
მეტი 1-ლი რიგის გამოკვლევები

მკურნალობის ალგორითმი

თანაავტორები

Consultant Paediatric Neurologist

Great Ormond Street Hospital for Children

London

UK

Disclosures

PM has received education and travel grants from PTC therapeutics (Ataluren) in 2016 for a conference.

Dr Pinki Munot would like to gratefully acknowledge Dr John R. Bach, Dr Aravindhan Veerapandiyan, and Dr Bilal Saulat, previous contributors to this topic. JRB, AV, and BS declare that they have no competing interests.

რეცენზენტებიიხილეთ ყველა

Assistant Professor of Medicine

Department of Medicine/Neurology

Duke University Medical Center

Durham

NC

Disclosures

LDH-W declares that she has no competing interests.

Associate Professor Neurology and Regenerative Medicine

Wake Forest University Health Sciences

Winston-Salem

NC

Disclosures

MKC declares that he has no competing interests.

Consultant Paediatric Neurologist

Great Ormond Street Hospital for Children NHS Trust

London

UK

Disclosures

AM has been paid an honorarium for giving lectures at the Imperial College Educative Training Courses for GPs and post-graduate doctors. AM is the lead author of the Cochrane review of corticosteroids in Duchenne muscular dystrophy. He is also the Lead Clinician of the NorthStar Clinical Network for Management of Neuromuscular Disorders in the UK.

Senior Lecturer and Consultant Neurologist

Department of Clinical Neuroscience

UCL Institute of Neurology

London

UK

Disclosures

RWO is an author of a reference cited in this topic.

აღნიშნული მასალა უნდა გამოიყენოთ disclaimer მიხედვით