კუნთოვანი დისტროფიები
შეჯამება
განსაზღვრება
ანამნეზი და გასინჯვა
ძირითადი დიაგნოსტიკური ფაქტორები
- რისკ-ფაქტორების არსებობა
- ქვედა კიდურის ძალის დისბალანსი
- ქვედა კიდურის კუნთოვან-მყესოვანი კონტრაქტურები
- მოტორული მიღწევების დაყოვნება
- წვივების ჰიპერტროფია
- სიარულის გართულება და დაცემა
- კუნთის ტონუსისა და მყესების ღრმა რეფლექსების დაქვეითება
- ნორმალური მგრძნობელობა
სხვა დიაგნოსტიკური ფაქტორები
- გოუერის ნიშანი
- ფეხის თითებზე სიარული
- ჰიპოტონია
- ჰიპერაქტივობა
- შარდის და განავლის შეუკავებლობა
- მსუბუქი და მძიმე გონებრივი ჩამორჩენა
რისკფაქტორები
- DMD ოჯახური ანამნეზი
- მამრობითი სქესი
დიაგნოსტიკური კვლევები
1-ად შესაკვეთი გამოკვლევები
- შრატში კრეატინკინაზა (CK)
- გენეტიკური კვლევა
გასათვალისწინებელი კვლევები
- ელექტრომიოგრამა (EMG)
- კუნთის ბიოფსია
მკურნალობის ალგორითმი
1-ლი სტადია: გადაადგილების უნარის მქონე
მე-2 სტადია: გადაადგილების უნარის არმქონე
მე-3 სტადია: ხელოვნური ვენტილაცია
კონტრიბუტორები
ავტორები
Pinki Munot, MD
Consultant Paediatric Neurologist
Great Ormond Street Hospital for Children
London
UK
გაფრთხილება:
PM received education and travel grants from PTC therapeutics in 2016 for a conference. He is principal investigator for the SIDEROS trial for idebenone in Duchenne muscular dystrophy sponsored by Santhera Pharmaceuticals. He lectured on muscular dystrophies at the Practical Neurology study days in 2017 and 2018.
მადლიერება
Dr Pinki Munot would like to gratefully acknowledge Dr John R. Bach, Dr Aravindhan Veerapandiyan, and Dr Bilal Saulat, previous contributors to this topic. JRB, AV, and BS declare that they have no competing interests.
რეცენზენტები
Lisa D. Hobson-Webb, MD
Assistant Professor of Medicine
Department of Medicine/Neurology
Duke University Medical Center
Durham
NC
გაფრთხილება:
LDH-W declares that she has no competing interests.
Martin K. Childers, DO, PhD
Associate Professor Neurology and Regenerative Medicine
Wake Forest University Health Sciences
Winston-Salem
NC
გაფრთხილება:
MKC declares that he has no competing interests.
Adnan Manzur, FRCPCH
Consultant Paediatric Neurologist
Great Ormond Street Hospital for Children NHS Trust
London
UK
გაფრთხილება:
AM has been paid an honorarium for giving lectures at the Imperial College Educative Training Courses for GPs and post-graduate doctors. AM is the lead author of the Cochrane review of corticosteroids in Duchenne muscular dystrophy. He is also the Lead Clinician of the NorthStar Clinical Network for Management of Neuromuscular Disorders in the UK.
Richard W. Orrell, BSc, MD, FRCP
Senior Lecturer and Consultant Neurologist
Department of Clinical Neuroscience
UCL Institute of Neurology
London
UK
გაფრთხილება:
RWO is an author of a reference cited in this topic.
დიფერენციული დიაგნოზები
- ბეკერის კუნთოვანი დისტროფია (BMD)
- კიდურთა სარტყლის კუნთოვანი დისტროფიები (LGMD)
- ემერი-დრაიფუსის კუნთოვანი დისტროფია
მეტი დიფერენციული დიაგნოზებიგაიდლაინები
- Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 2: respiratory, cardiac, bone health, and orthopaedic management
- Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 3: primary care, emergency management, psychosocial care, and transitions of care across the lifespan
მეტი გაიდლაინები
შედით სისტემაში ან გამოიწერეთ BMJ Best Practice
ამ მასალის გამოყენება ექვემდებარება ჩვენს განცხადებას